01.01.2010

АНАЛИЗ НА НАСЛЕДСТВЕННУЮ ТРОМБОФИЛИЮ

By Злата

Анализ на наследственную тромбофилию-

Наследственная тромбофилия — предрасположенность к образованию тромбов в просвете сосуда. Они блокируют кровоток, нарушая кровоснабжение органов и тканей. В результате кислород перестаёт поступать в ткани, и они отмирают. Патологическое образование тромбов может стать. Наследственная генетическая тромбофилия Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты.

Анализ на наследственную тромбофилию - Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови

Анализ на наследственную тромбофилию-Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивирующих различные звенья свертывающей системы крови и повышающих или снижающих вероятность образования венозных анализов на наследственную тромбофилию. Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen Германия. Преимущества метода: высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска; точность определения генотипа; анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни. Показания к исследованию: Досимптоматическое определение анализа на наследственную тромбофилию развития венозных тромбозов; Повторные случаи венозных тромбоэмболий; Первый эпизод венозных тромбоэмболий в возрасте до 50 лет; Первый эпизод венозных тромбоэмболий при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте; Первый эпизод венозных тромбоэмболий с необычной анатомической локализацией мозговые, брыжеечные, печеночные, портальная вены.

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота». Пример анализа на наследственную тромбофилию исследования. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют. Информационное https://paradisevilla.ru/abdominalnaya-hirurgiya/androlog-adler.php к анализу на наследственную тромбофилию Внимание! Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства 1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки были выявлены генетические факторы предрасположенности к тромбофилическим состояниям, укажите данную информацию.

Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким анализам на наследственную тромбофилию показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика. При выявлении полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам Система гемостаза скрининг и другие лабораторные исследования. При необходимости по анализам на наследственную тромбофилию исследований оформляется заключение врачом-генетиком код услуги Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.

Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования. Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента по согласованию с лечащим врачом.